Depuis son achèvement en 2003, le projet sur le génome humain a suscité beaucoup d’attention pour le dépistage génétique. Toute cette attention a permis d’identifier et de cartographier les trois milliards de paires de nucléotides de la structure génétique humaine, aussi appelée le génome. Aujourd’hui, les généticiens peuvent effectuer de nombreux types d’analyses différentes qui n’ont jamais été réalisées auparavant, y compris le séquençage profond, le séquençage de l’ARN et l’épigénomique, l’étude globale de l’ensemble des modifications épigénétiques sur le matériel génétique d’une cellule. Toutes ces analyses permettent aux scientifiques d’étudier l’expression des modèles génétiques entre personnes, et plus encore.
La thérapie génétique est un des développements de notre compréhension sans précédent du génome humain. Imaginez avoir la capacité d’ajouter un gène normal et sain à une personne qui a hérité d’une variante génique défaillante? Dans certains cas, cet ajout peut améliorer l’état de santé d’un patient et, dans le meilleur des cas, guérir ou prévenir la maladie. Continuer à lire « La thérapie génique – Le correctif est (presque) en place! »